Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, v.v.

　Tại Thành phố Yokohama, chúng tôi đang tham gia một dự án trình diễn quốc gia và từ ngày 1 tháng 10 năm 2021, chúng tôi sẽ mở rộng hệ thống chăm sóc trẻ sơ sinh sang mục tiêu mới là hai căn bệnh: suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) và xét nghiệm sàng lọc hàng loạt cơ cột sống (SMA). sẽ được thực hiện bằng chi phí công.

・Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID):
　Đây là một căn bệnh đe dọa tính mạng, trong đó các tế bào miễn dịch không hoạt động bình thường và khả năng chống nhiễm trùng giảm. Ngoài ra, vắc xin sống bị chống chỉ định và có thể không thể phân biệt được sự khác biệt bằng cách thực hiện một cuộc phỏng vấn y tế trong vòng 2 tháng sau khi sinh, tức là thời gian tiêm chủng.
・Teo cơ cột sống (SMA):
　Đây là một căn bệnh tiến triển do di truyền gây ra tình trạng yếu cơ khắp cơ thể.
　　
　Đối với hai căn bệnh này, những tiến bộ đã đạt được trong những năm gần đây về công nghệ điều trị và phát triển thuốc điều trị, việc phát hiện sớm và điều trị sớm dự kiến sẽ cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa chúng trở nên nghiêm trọng hơn.
　

Bé 5-8 ngày tuổi
(Áp dụng cho máu lấy vào ngày 01/10/2020)
　

Phí xét nghiệm là miễn phí (chi phí công) (Phí lấy máu, phí vận chuyển, v.v. phải do người nộp đơn thanh toán.)
※Bạn sẽ phải đồng ý với mẫu đơn đồng ý tham gia dự án trình diễn do tổ chức y tế cung cấp.
　

Nó sẽ được điều trị theo cách tương tự như các xét nghiệm thông thường đối với 20 bệnh. Vui lòng kiểm tra ở đây để biết chi tiết.
　

　Để xác minh tính hiệu quả của các xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh đối với SCID và SMA, số lượng xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh, số trường hợp dương tính, kiểm tra chi tiết, v.v. Dữ liệu không xác định được cá nhân, chẳng hạn như kết quả (tên bệnh và số lượng bệnh nhân), sẽ được báo cáo cho Cơ quan Trẻ em và Gia đình và nhóm nghiên cứu của Cơ quan Trẻ em và Gia đình.
　Thông tin thu được thông qua dự án trình diễn này sẽ không được sử dụng cho bất kỳ mục đích nào khác. Hơn nữa, khi kết quả nghiên cứu được công khai, chúng sẽ được xử lý thống kê và sẽ không được công khai dưới hình thức nhận dạng cá nhân.
　

・Không phải tất cả các trường hợp suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng và teo cơ cột sống đều được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh.
・Ngoài tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng và teo cơ cột sống, có thể phát hiện ra các bệnh gây suy giảm miễn dịch.
・Thử nghiệm này là một thử nghiệm sàng lọc. Ngay cả khi xác định rằng việc kiểm tra chi tiết là cần thiết, kết quả của việc kiểm tra chi tiết có thể cho thấy bệnh nhân không được chẩn đoán mắc bệnh.
・Các mẫu máu được thu thập vào ngày 1 tháng 10 năm 2020 đều đủ điều kiện. Vui lòng hỏi cơ sở y tế của bạn về việc thực hiện.
・Dự án trình diễn sẽ được thực hiện cùng với 20 bệnh hiện có, vì vậy những người đã trải qua các xét nghiệm về bất thường chuyển hóa bẩm sinh (xét nghiệm 20 bệnh) tại các cơ sở y tế ở các tỉnh khác khi trở về nhà, v.v. sẽ không đủ điều kiện.

　Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện những bất thường về chuyển hóa bẩm sinh và được thực hiện tại bệnh viện nơi em bé chào đời được lấy máu từ lòng bàn chân của em bé và kiểm tra.
　Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể trông hoàn toàn khỏe mạnh khi sinh ra, nhưng nếu không được điều trị, chúng có thể bị khuyết tật về thể chất, thiểu năng trí tuệ hoặc thậm chí đe dọa đến tính mạng.
　Tuy nhiên, nếu những bệnh này được phát hiện sớm và tiếp tục điều trị thích hợp thì có thể ngăn ngừa được sự xuất hiện của khuyết tật.

Bé 5-8 ngày tuổi

Phí kiểm tra là miễn phí (chi phí công cộng được thanh toán). Phí lấy máu và phí bưu điện sẽ do bạn chịu trách nhiệm.

Vui lòng điền các thông tin cần thiết vào ``Mẫu đơn đăng ký xét nghiệm bất thường chuyển hóa bẩm sinh'' được đính kèm với ``Phiếu khám sức khỏe'' trong Sổ tay sức khỏe bà mẹ và trẻ em của bạn, sau đó nộp cho cơ quan y tế.

Cơ sở y tế ở thành phố Yokohama

◎Nếu bạn sống ở thành phố Yokohama và sinh con tại cơ sở y tế ở tỉnh Kanagawa
　Bạn có thể làm bài kiểm tra tương tự như ở Thành phố Yokohama.
◎Khi sinh con ở tỉnh khác
　Nếu bạn sống ở Thành phố Yokohama và sinh con bên ngoài Thành phố Yokohama, vui lòng liên hệ với tỉnh hoặc thành phố được chỉ định có thẩm quyền về địa chỉ của cơ sở y tế nơi bạn có thể thực hiện bài kiểm tra.
◎Khi sinh con tại nhà ở thành phố Yokohama
　Ngay cả khi bạn sống bên ngoài Yokohama và sinh con tại cơ sở y tế ở Yokohama vì những lý do như về nước sinh con, bạn vẫn sẽ phải xét nghiệm miễn phí nhưng sẽ phải trả tiền lấy mẫu máu, v.v. giống như cư dân Yokohama Có, bạn có thể (vui lòng thanh toán phí lấy máu cho từng cơ sở y tế). Không cần phải nộp đơn trước.

Nếu kết quả xét nghiệm không có gì bất thường, cơ sở y tế sẽ thông báo cho bạn về kết quả khi khám sức khỏe cho bé một tháng tuổi.