Xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh nhân bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber ở Nhật Bản

Xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh nhân bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber ở Nhật Bản

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) là một bệnh lý thần kinh thị giác cấp tính hoặc bán cấp do đột biến điểm gen ty thể và được di truyền qua dòng mẹ. Tiêu chuẩn chẩn đoán được tạo ra vào năm 2015 và được coi là căn bệnh nan y vào năm 2016. Không giống như các bệnh về ty thể khác, bệnh này khởi phát cao điểm ở độ tuổi từ 10 đến 30 và chức năng thị giác suy giảm nhanh chóng sau khi khởi phát, nhưng sau đó tình trạng ổn định và chức năng thị giác cũng được phục hồi một cách tự nhiên.
Vì vẫn chưa có đủ thông tin lâm sàng về LHON ở Nhật Bản, nghiên cứu này sẽ tiến hành khảo sát dịch tễ học về bệnh nhân LHON ở Nhật Bản và tạo cơ sở dữ liệu về tổng số bệnh nhân LHON ở Nhật Bản và tình trạng bệnh lý của họ.

Đối với các trường hợp được chẩn đoán mắc LHON, 1. Giới tính, 2. Tuổi khởi phát, 3. Thời gian mắc bệnh, 4. Vị trí đột biến gen, 5. Loại chẩn đoán, 6. Cơ sở chẩn đoán, 7. Tiền sử gia đình, 8. Thuốc đã sử dụng, 9. Chúng tôi lấy thông tin về tên bệnh thể chất và tâm thần, 10. Tên các bệnh ty thể mắc kèm, 11. Thị lực tối thiểu, và 12. Thị lực mới nhất hàng năm, đồng thời nhập và quản lý thông tin vào hệ thống cơ sở dữ liệu trực tuyến.

Tất cả các trường hợp được chẩn đoán mắc LHON (khoảng 5000 trường hợp)
※Vì độ tuổi phổ biến nhất của LHON là từ 10 đến 30 tuổi nên trẻ vị thành niên cũng nằm trong nhóm đối tượng mục tiêu.

Cho đến ngày 31 tháng 3 năm 2031

Thông tin về các mục sau đây sẽ được lấy từ dữ liệu hồ sơ y tế hiện có.
1.Giới tính bệnh nhân
2.Tuổi phát bệnh
3.Thời kỳ bị bệnh
4.Vị trí đột biến gen
5.Danh mục chẩn đoán
6.cơ sở chẩn đoán
7.Lịch sử gia đình
8.Thuốc sử dụng
9.Tên bệnh thể chất/tâm thần
10.Tên bệnh liên quan đến ty thể
11.thị lực tối thiểu
12. Thị lực mới nhất hàng năm
Nghiên cứu này là nghiên cứu hợp tác đa trung tâm do Khoa Nhãn khoa, Bệnh viện Đại học Kobe chủ trì và thông tin thu được sẽ được cung cấp cho Khoa Nhãn khoa, Bệnh viện Đại học Kobe.

Tất cả thông tin sẽ được ẩn danh để không thể nhận dạng được các cá nhân. Ngoài ra, thông tin thu được sẽ được lưu trữ ở nơi khóa trong 10 năm sau khi ngừng hoặc hoàn thành nghiên cứu hoặc 10 năm kể từ ngày công bố kết quả nghiên cứu như bài báo, tùy điều kiện nào đến sau và sau đó sẽ được lưu giữ. ở trạng thái mà các cá nhân không thể được xác định và xử lý nó.

Vì nghiên cứu này chỉ giới hạn ở nghiên cứu quan sát sử dụng thông tin hiện có nên không có gánh nặng hoặc rủi ro nào liên quan đến việc trở thành đối tượng của nghiên cứu này. Đồng thời, không có lợi nhuận.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào liên quan đến nghiên cứu này, vui lòng liên hệ với chúng tôi bằng thông tin liên hệ bên dưới.
Nếu muốn, bạn có thể xem kế hoạch nghiên cứu và các tài liệu liên quan trong phạm vi bảo vệ thông tin cá nhân và tài sản trí tuệ của các đối tượng nghiên cứu khác. Vui lòng liên hệ với chúng tôi qua điện thoại hoặc fax theo thông tin liên hệ bên dưới.
Ngoài ra, nếu bệnh nhân hoặc người đại diện của bệnh nhân không đồng ý sử dụng mẫu/thông tin trong nghiên cứu thì sẽ không được đưa vào nghiên cứu, vì vậy vui lòng liên hệ với chúng tôi theo thông tin liên hệ bên dưới. Ngay cả trong trường hợp này, sẽ không có bất lợi cho bệnh nhân.

〒235-0012 1-2-1 Takigashira, Isogo-ku, Yokohama, tỉnh Kanagawa
Khoa Thần kinh, Trung tâm Đột quỵ và Thần kinh cột sống Thành phố Yokohama
Ken Jokura
số điện thoại: 045-753-2500 (Người đại diện) FAX: 045-753-2859